felietony Polska

28 lutego = Dzień Chorób Rzadkich

Fot. Joanna Hramitko 

Z przymrużeniem oka 😉 ale na poważny temat i zupełnie poważnie

W kalendarzu świąt nietypowych 28 dzień lutego to Dzień Chorób Rzadkich. Często słyszę lub czytam negatywne opinie, jeśli chodzi o nietypowe święta. Że po co, że są bez sensu, że to niepoważne. Czy jednak niepoważne jest mówienie o różnych nietypowych świętach po to, by zwrócić uwagę na jakiś problem iście poważny? A może niepoważne jest, że dzięki takiemu dniu ktoś komuś pomoże? A może niepoważne jest to, że dzięki Dniu Chorób Rzadkich dowiemy się więcej na temat dolegliwości, które są nadzwyczaj rzadko spotykane? Nie sądzę. Wiedza taka jest przydatna, a przy okazji możemy komuś pomóc.

Często w różnych miastach z okazji jakiegoś nietypowego święta organizowane są happeningi, akcje charytatywne lub jakieś imprezy edukacyjne. Wszystko po to, aby przybliżyć przypisane konkretnemu dniu zagadnienie, historię, wydarzenie. To nie tylko pretekst doskonały do świetnej zabawy, integracji lokalnej społeczności, ale także do poszerzenia wiedzy, która jak wiemy jest bardzo ważna i przydatna. To też doskonały pretekst do publicznego ćwiczenia empatii, która jest towarem często deficytowym.

Być może więc niepoważne na pierwszy rzut oka święta staną się przyczynkiem do całkiem poważnych działań i rozważań.

A tak na poważnie, to nawet to, co niepoważne się zdaje na pierwszy rzut oka, w skutkach okazać się może jak najbardziej poważne 😉

Dzień Chorób Rzadkich w Polsce obchodzi ok.  2-3 milionów ludzi. Rozpoznano ok. 7 tys. rzadkich dolegliwości. Ludzie, którzy chorują na rzadko spotykane choroby i ich rodziny na co dzień borykają się z wieloma problemami. Często tacy ludzie, by sobie nawzajem pomagać, dzielić się wiedzą, wsparciem zakładają stowarzyszenia i fundacje. Często bowiem muszą liczyć tylko na siebie, ponieważ refundacja leków dla osób zapadających na choroby rzadkie jest…rzadka….Miejmy nadzieję, że to się zmieni.

Choroby rzadkie – to takie jednostki chorobowe, które dotykają mniej niż 5  na każde 10 000 osób.

Do tej pory odkryto ponad 7 tysięcy  różnych chorób rzadkich. W większości mają one podłoże jednak genetyczne.  Co 25 dziecko rodzi się z jedną z tych wielu rzadkich chorób.

Choroby rzadkie dotyczą:

  • 6 % spośród 7 miliardów mieszkańców świata
  • 30 milionów z 739 mln mieszkańców Europy
  • Ponad 2-3 miliony osób z 38,5 mln mieszkańców Polski

Wśród nich mogłyby się znaleźć np. osoby dotknięte chorobą Gauchera, Hemofilią i innymi rzadkimi chorobami krwi, Chorobą Pompego, Mukowiscydozą, chorobą Fabry’ego, Zespołem Williamsa, chorobą Niemanna-Picka, PNH, SMA, APD, EB, AHC, HAE, SLA, LCHAD, A1AT, Fenyloketonurią, chorobą Wilsona, chłoniakiem, Cystynurią, chorobą Leśniewskiego-Crohna, chorobą Prader-Williego, Stwardnieniem Guzowatym, chorobą Duchenne’a, Zespół Leigha, chorobą Huntingtona, Mukopolisacharydozą,  Fragile X Syndrome, czy rzadkimi chorobami onkologicznymi, amyloidoza TTR.

Więcej informacji na temat chorób rzadkich odnaleźć można na stronach internetowych:

www.nadziejawgenach.pl oraz www.dzienchorobrzadkich.pl  i www.rzadkiechoroby.pl

 

W Polsce Dzień Chorób Rzadkich obchodzimy po raz 7.

JH 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *